تعد متلازمة إدوارد من أكثر الأمراض الوراثية انتشارًا مع أعراض متعددة ونادرًا ما تتجاوز السنة الأولى من العمر.
متلازمة إدوارد
متلازمة إدوارد متلازمة إدوارد أو ما يسمى أيضًا بالتثلث الصبغي الكروموسومي 18وهو اضطراب وراثي ناتج عن زيادة العدد الكلي للكروموسومات ، والزيادة في هذه الحالة هي نسخة إضافية من عدد الكروموسومات رقم لا. 18سميت هذه المتلازمة على اسم الطبيب جون إدواردز ، أول من اكتشفها.
أعراض متلازمة إدوارد
تظهر على المريض المصاب بهذه المتلازمة مجموعة من العلامات والأعراض الظاهرة والواضحة التي تميزه عن غيره من الأطفال الأصحاء ، ومن هذه الأعراض نجد:
- صغر حجم الرضيع مقارنة بحجم المولود الطبيعي.
- حجم رأس صغير.
- نتوء القفا (مؤخرة الرأس).
- صغر حجم الفك السفلي والفم الصغير أيضًا.
- وجود تشوهات خلقية في اليدين والقدمين ، مثل تداخل أصابع اليدين ، ووجود التصاقات بين أصابع القدم ، وانتقال باطن القدم إلى الخارج.
- الآذان أقل من الرأس.
- زيادة خطر الإصابة بالتهاب الشفة الأرنبية.
- تضخم العيون وتدلي الجفون.
- تأخر النمو؛
- يعود كثيرا إلى مؤخرة العنق.
بالإضافة إلى ذلك ، يبدو أن الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة يعانون من مجموعة من المشكلات والاضطرابات الصحية ، مثل:
- وجود مشاكل وعيوب خلقية في القلب.
- ارتفاع حاد في ضغط الدم.
- مشاكل في الرئتين والحجاب الحاجز.
- معاناة من مشاكل في الكلى.
- وجود فتق في جدار المعدة.
- تشوهات العظام بما في ذلك ؛ انحناء العمود الفقري وظهره متصدع.
- تصلب المفاصل.
- مشاكل التغذية.
- ذرية بدون نسل عند الذكور.
- التخلف العقلي وتدهور القدرات الفكرية.
- تأخير المحرك.
يسبب متلازمة إدوارد
لا يمكن أبدًا اعتبار التثلث الصبغي مرضًا وراثيًا ، لأن السبب هو عيب في الكروموسومات ، ويحدث هذا العيب عادةً أثناء إنتاج الحيوانات المنوية أو البويضات ، عندما تندمج خلية البويضة مع خلية الحيوانات المنوية لتكوين الجنين ، وتتجمع الصبغيات معًا. من خلال هذه الخلايا الأبوية ، وهكذا فإن الطفل على 23 زوج من الكروموسومات من بيضة الأم ، على 23 الكروموسومات من الحيوانات المنوية للأب ، ككل 46 الكروموسومات.
ومع ذلك ، في الحالات التي تحتوي فيها الحيوانات المنوية للأب أو بويضة الأم على عدد غير صحيح من الكروموسومات ، سيكون لدى الطفل كروموسومات إضافية ، فقط ثلاث نسخ من عدد الكروموسومات 18بدلًا من نسختين منه ، ولهذا سميت هذه المتلازمة بـ “التثلث الصبغي”. 18“.
غالبًا ما يُعزى هذا الخلل الجيني إلى خلايا الأم ، لأن الخطأ يحدث أثناء انقسام الخلية.
عوامل الخطر للتثلث الصبغي 18
تتضمن بعض عوامل الخطر المحتملة وراء تطور هذه المتلازمة ما يلي:
عمر الأم
كلما تقدم عمر الأم ، زاد احتمال إنجابها لطفل مصاب بالتثلث الصبغي ، لكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر سنًا لسن معرضات لخطر إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة ، فهذا ليس صحيحًا.
الاضطرابات الهرمونية
الاضطرابات الهرمونية التي تنتج عن نفسية الأم هي بدورها أحد العوامل التي تزيد من احتمالية الإصابة بهذه المتلازمة.
أنواع التثلث الصبغي 18
يوجد العديد من أشكال وأنواع التثلث الصبغي 18 ، ونجد من بين هذه الأنواع:
التثلث الصبغي الكلي
وهو أحد أكثر أنواع التثلث الصبغي شيوعًا ، ويحدث عندما ينقلب الكروموسوم رأسًا على عقب. 18 الفائض موجود في كل خلية من خلايا جسم الطفل.
اختلال الصبغيات الجزئي
يحدث هذا النوع عندما يحمل الطفل جزءًا معينًا فقط من عدد الكروموسوم 18 الكروموسوم الإضافي ، بدلاً من امتلاك هذا الكروموسوم بالكامل.
مشكلة الكروموسومات الفسيفسائية
لديها عدد كروموسوم 18 الحجم الزائد موجود فقط في جزء من الخلايا الجسدية للطفل ، وليس الخلايا بأكملها ، والأطفال المصابون بهذا التثلث الصبغي الفسيفسائي عادةً ما يستمرون لمدة عام واحد فقط ، ونادرًا ما يعيشون حتى مرحلة البلوغ.
تشخيص الآفة الصبغية 18
يمكن الكشف عن احتمالية إصابة الجنين بهذه المتلازمة أثناء الحمل من خلال سلسلة من الاختبارات ، مثل:
الفحص بالموجات فوق الصوتية
قد يساعد أخذ الموجات فوق الصوتية في تشخيص إصابة الجنين بهذه المتلازمة.
فحص السائل الأمنيوسي
أخذ عينة من السائل الأمنيوسي (السائل الذي يحيط بالجنين داخل رحم الأم ويحميه من الاضطرابات والتأثيرات الخارجية ، ويوفر التغذية من خلال الكيس الأمنيوسي) سيسمح بصبغيات الجنين ، ويحدد ما إذا كان . الجنين لديه التثلث الصبغي 18.
أخذ عينات من الزغابات المشيمية
يمكن الكشف عن تشوهات الكروموسومات في الجنين عن طريق فحص العينة المأخوذة من الزغابات المشيمية (نتوءات صغيرة تتشكل في المشيمة ، والتي تعمل على تثبيت الأخيرة على جدار الرحم).
فحص عينة الدم
يمكن أن يساعدك فحص عينة من دم الأم على معرفة الحمض النووي والمادة الجينية للجنين ، ثم التحقق مما إذا كان الجنين مصابًا بهذه المتلازمة أم لا.
بعد الولادة ، يكون المظهر الجسدي للمولود كافيًا للتحذير مما إذا كان مصابًا بالتثلث الصبغي أم لا ، كما أن أخذ عينة من دمه ، بدوره ، قد يساعد في الكشف عن احتمال وجود خلل في كروموسوماته.
علاج صبغ الكروموسوم 18
لسوء الحظ ، حتى الآن ، لم يتم العثور على خطط علاجية أو علاجات لهذه المتلازمة ، ويبدو أنه من المستحيل السيطرة على الأعراض المصاحبة ، حيث يموت معظم الأشخاص الذين يعانون من هذه الرواسب الصبغية. بعد أيام قليلة من ولادتهم ، وبسبب وفاتهم المبكرة . لا يقوم الأطباء بأي تدخل جراحي للقلب لعلاج التشوهات الخلقية التي يشكو منها الرضيع في القلب.
أحيانًا يتم وضع أنبوب تغذية فقط في معدته ، خوفًا من اضطراب التغذية ، ويستخدم العلاج الطبيعي لعلاج مشاكل الحركة التي قد يواجهها هذا الرضيع لاحقًا. وتجدر الإشارة إلى أن هذه الإجراءات لا تشفي ، لكنها تساعد فقط في السيطرة على الاضطرابات التي تزيد من معدل انفصال هؤلاء الأطفال عن الحياة.
هناك طلاوة صبغية 18 من بين الأمراض الوراثية القاتلة التي تقتل ضحاياها بحلول العام الأول من حياتهم وما بعده ، لا يوجد علاج لهذه المتلازمة ، والطريقة الوحيدة للسيطرة على الاضطرابات المصاحبة لها هي زيادتها ، واحتمالية موتهم المبكر.