الاضطرابات الأيضية الموروثة هي حالات وراثية تؤدي إلى مشاكل التمثيل الغذائي. يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة من خلل في الجين يؤدي إلى نقص إنزيمي. هناك المئات من الاضطرابات الأيضية الجينية المختلفة ، وتتفاوت أعراضها وعلاجها والتشخيص بشكل كبير.
التمثيل الغذائي
يشير التمثيل الغذائي إلى جميع التفاعلات الكيميائية التي تحدث في الجسم لتحويل أو استخدام الطاقة. تتضمن بعض الأمثلة الرائعة لعملية التمثيل الغذائي ما يلي:
- تكسير الكربوهيدرات والبروتينات والدهون في طعام لإطلاق الطاقة.
- تحويل النيتروجين الزائد إلى نفايات مطروحة في البول.
- تكسير أو تحويل المواد الكيميائية إلى مواد أخرى ونقلها داخل الخلايا.
إن عملية التمثيل الغذائي لخط التجميع الكيميائي منظمة ولكنها فوضوية. يتم استخدام المواد الخام والمنتجات شبه المصنعة ومواد النفايات بشكل مستمر وإنتاجها ونقلها وتصديرها. “العاملون” على خط التجميع هم الإنزيمات والبروتينات الأخرى التي تسبب حدوث تفاعلات كيميائية.
اضطرابات التمثيل الغذائي؟
التمثيل الغذائي هو تكسير الطعام إلى مكونات أبسط: البروتينات ، والكربوهيدرات (أو السكريات) ، والدهون. تحدث الاضطرابات الأيضية عندما تتعطل هذه العمليات الطبيعية. يمكن أن تكون اضطرابات التمثيل الغذائي ، المعروفة أيضًا باسم أخطاء التمثيل الغذائي الوراثي ، موروثة أو مكتسبة خلال حياتك.
هناك عدد من اضطرابات التمثيل الغذائي ، وهي شائعة في الولايات المتحدة. على سبيل المثال ، مرض السكري هو مرض مستقل يصيب تقريبا 26 مليون أمريكي (ال: CDC).
بيلة الفينيل كيتون هي مثال لاضطراب استقلابي وراثي يتميز بعدم القدرة على تحطيم أحد اللبنات الأساسية للبروتين ، وهو الحمض الأميني فينيل ألانين. مريض بالسكرما هو داء السكري؟ ما هي الأنواع والأعراض والعلاجات؟ النوع الأول هو اضطراب استقلابي في أيض السكر ، وهو مرض لا ينتج فيه البنكرياس ما يكفي من الأنسولين للحفاظ على توازن مستويات السكر في الدم.
مثال على اضطراب التمثيل الغذائي الذي يضعف التمثيل الغذائي للدهون هو مرض جوشر ، والذي يتميز بنقص الإنزيم جلوكوسيريبرويداز إنزيم. يمكن أن تكون اضطرابات التمثيل الغذائي مواجهة مع أمراض أو حالات خطيرة.
لقد تم قطع أشواط كبيرة في تحديد وعلاج اضطرابات التمثيل الغذائي. في بعض الأحيان توجد مسارات معقدة للغاية تؤدي إلى اضطرابات التمثيل الغذائي. في أحيان أخرى ، يوجد خطأ بسيط في الحمض النووي لفرد واحد مسؤول. مكنت هذه الاكتشافات العلماء من تطوير علاجات استثنائية للأفراد المتضررين ، وتستمر وتيرة الاكتشاف في التسارع.
ما هي أعراض اضطرابات التمثيل الغذائي؟
تسبب الاضطرابات الأيضية اضطرابًا في العمليات الكيميائية الطبيعية في الجسم وستؤدي إلى أعراض مختلفة ، اعتمادًا على الاضطراب المحدد. يمكن أن تختلف الأعراض في شدتها بين الأفراد.
أعراض الاضطرابات الأيضية الموروثة
تشمل أعراض الاضطرابات الأيضية التي تنتشر في العائلات ما يلي:
- سوائل الجسم التي تفوح منها رائحة القيقب
- تشوهات العظام مثل هشاشة العظام (ترقق وضعف العظام)
- صعوبة في الذاكرة أو التفكير أو التحدث أو الفهم أو الكتابة أو القراءة
- تضخم الكبد أو القلب أو الكلى أو الطحال
- فشل النمو عند الرضع والأطفال
- الالتهابات المتكررة
- نقص السكر في الدم (انخفاض سكر الدم)
- فقدان البصر أو تغيرات الرؤية
- ارتعاش العضلات أو التشنجات أو النوبات
- ضعف العضلات
- شلل
أعراض اضطرابات التمثيل الغذائي المكتسبة
تشمل أعراض اضطرابات التمثيل الغذائي التي قد تواجهها خلال حياتك ما يلي:
- الإسهال المزمن أو المستمر
- تعب
- صداع الراس
- التهيج وتقلب المزاج
- تشنّج عضلي
- الغثيان مع القيء أو بدونه
- التنفس السريع (سرعة التنفس) أو ضيق التنفس
الأعراض الخطيرة التي قد تشير إلى حالة تهدد الحياة
في بعض الحالات ، يمكن أن تكون الاضطرابات الأيضية مهددة للحياة. احصل على رعاية طبية على الفور (اتصل بالرقم 911إذا كنت تعاني أنت أو أي شخص آخر من أي من الأعراض المهددة للحياة ، بما في ذلك:
- ازرقاق الشفاه أو الأظافر
- مشاكل في التنفس أو مشاكل في التنفس مثل ضيق التنفس وصعوبة التنفس وصعوبة التنفس والصفير وضيق التنفس والاختناق
- تشنج
ما الذي يسبب اضطرابات التمثيل الغذائي؟
تتطور اضطرابات التمثيل الغذائي عندما تتعطل عمليات التمثيل الغذائي الطبيعية. عادة ما يقسم الجسم الطعام إلى مكونات أبسط (البروتينات والدهون والسكريات) بطريقة منظمة للغاية. يتم تعريف الاضطرابات الأيضية عن طريق الاضطراب في أي من مراحل هذه العملية المعقدة.
يمكن أن تكون اضطرابات التمثيل الغذائي ، في حالة ما يسمى بأخطاء التمثيل الغذائي في الرحم ، وراثية أو مكتسبة. قد تحدث أيضًا كمواجهة مع أمراض خطيرة أخرى ، مثل فشل الكبد أو الجهاز التنفسي ، والسرطان ، ومرض الانسداد الرئوي المزمن.أعراض مرض الانسداد الرئوي المزمن والوقاية والعلاج في نهاية المرحلة مرض الانسداد الرئوي المزمنبما في ذلك انتفاخ الرئة والتهاب الشعب الهوائية المزمن) والفيروساتأعراض وأسباب أمراض القلب التاجية فيروس نقص المناعة البشرية / الإيدزأهم أسباب وأعراض الإيدز وطرق انتقاله إلى جسم الإنسان.
الأسباب الجينية لاضطرابات التمثيل الغذائي
هناك العديد من الأمثلة على الاضطرابات الأيضية الموروثة ، والتي يمكن تصنيفها بناءً على نوع اللبنات الأساسية المتعلقة بالغذاء المتأثرة ، بما في ذلك الأحماض الأمينية (لبنات بناء البروتين) والكربوهيدرات والأحماض الدهنية (اللبنات الأساسية) والدهون). تشمل الأسباب الجينية لاضطرابات التمثيل الغذائي ما يلي:
اضطرابات الأحماض الأمينية
مثال على هذا هو المرض تاي ساكس و ال بيلة فينيل كيتون و ال التيروزين الدم وشراب القيقب وأمراض المسالك البولية بيلة هوموسيستينية.
اضطرابات الكربوهيدرات
مثال على ذلك هو مرض السكري الكاذبأنواع مرض السكري الكاذب وأعراضه وطرق علاجهعدم تحمل الفركتوز الوراثي ، الإرضاع ، اضطرابات استقلاب البيروفات ، مرض فون جيرك ، مرض مكاردل ، مرض بومبي ، مرض فوربس
عيوب أكسدة الأحماض الدهنية
تشمل الأمثلة مرض جوشر ومرض نيمان بيكأسباب وأعراض وعلاج مرض نيمان بيكمرض النسيج ونقص الأسيل أ الوسيط (MCAD)
أسباب أخرى لاضطرابات التمثيل الغذائي
يمكن أن تحدث الاضطرابات الأيضية بسبب عوامل أخرى ، مثل مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية. تشمل الأمثلة الأخرى للحالات التي قد تسبب اضطرابات التمثيل الغذائي ما يلي:
مدمن على الكحول
مرض السكري (مرض مزمن يؤثر على قدرة الجسم على استخدام السكر للحصول على الطاقة)
تعاطي البول
النقرس (نوع من التهاب المفاصلأسباب وطرق علاج التهاب المفاصل بسبب تراكم حمض البوليك في المفاصل
ابتلاع السموم أو السموم بما في ذلك الأسبرينمعلومات عن الأسبرين الفائض ، بيكربونات ، قلوي ، إيثيلين جلايكول ، أو ميثانول
الفشل الكلوي
الالتهاب الرئوي أو فشل الجهاز التنفسي أو انهيار الرئة
الإنتان (عدوى بكتيرية في الدم تهدد الحياة)
كيف يتم علاج اضطرابات التمثيل الغذائي؟
يبدأ علاج اضطرابات التمثيل الغذائي بالتماس الرعاية الطبية من مقدم الرعاية الصحية الخاص بك. يعتمد أسلوب علاج الاضطرابات الأيضية على الاضطراب المحدد. غالبًا ما يتم علاج الأخطاء الأيضية في الرحم (اضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة) من خلال الاستشارة والدعم الغذائي والتقييم الدوري والعلاج الطبيعي وخيارات الرعاية الداعمة الأخرى.
سيشمل علاج اضطراب التمثيل الغذائي المكتسب تطبيع التوازن الأيضي عن طريق عكس السبب وإدارة الدواء.
خيارات العلاج لاضطرابات التمثيل الغذائي
هناك العديد من الخيارات العلاجية المتاحة لاضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة. الامثله تشمل:
- زرع نخاع العظام
- العلاج ببدائل الإنزيم في بعض المرضى
- العلاج الجيني لمرضى مختارين
- أدوية لتقليل الأعراض مثل الألم أو انخفاض نسبة السكر في الدم
- مكمل معدني
- نصيحة التغذية
- علاج بدني
- جراحة لتخفيف الآلام أو الأعراض
- مكملات فيتامين
ما هي المضاعفات المحتملة لاضطرابات التمثيل الغذائي؟
تشمل مضاعفات الاضطرابات الأيضية ما يلي:
- فشل الجهاز أو عطل
- النوبات والرعشات
- اللاوعي والغيبوبة
يعتمد علاج اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي على نوع الاضطراب وشدته. نظرًا لوجود العديد من أنواع الاضطرابات الأيضية الموروثة ، يمكن أن تتراوح توصيات العلاج من القيود الغذائية إلى عمليات زرع الكبد.