متلازمة نونان هي اضطراب وراثي يمنع النمو الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم. يمكن أن يصاب الشخص بمتلازمة نونان بعدة طرق. وتشمل هذه المتلازمة ملامح الوجه غير الطبيعية وقصر القامة وعيوب القلب والمشاكل الجسدية الأخرى والتطور المحتمل. التأخير.
تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جينية وتحدث عندما يرث الطفل نسخة من جين موروث من أحد الوالدين.
أعراض متلازمة نونان
تختلف علامات وأعراض متلازمة نونان من شخص لآخر ويمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة.
ملامح الوجه
مظهر الوجه هو أحد السمات السريرية الرئيسية التي يمكن أن تؤدي إلى تشخيص متلازمة نونان.
قد تكون هذه السمات أكثر وضوحًا عند الرضع والأطفال الصغار ، لكنها تتغير مع تقدم العمر ، حيث تصبح هذه السمات الفريدة أكثر دقة خلال فترة المراهقة.ما هي خصائص النمو في سن المراهقة؟.
تشمل هذه الميزات:
- تتجه العيون للخلف وللأمام مع تدلى الجفون ، أو أزرق قزحي أو أخضر فاتح.
- قلب الأذنين وأعادهما.
- الأنف مضغوط من الأعلى ، وله قاعدة عريضة وطرف بصلي الشكل.
- يوجد في الفم أخدود عميق بين الأنف والفم وقمم واسعة في الشفة العليا ، فالثنية الممتدة من أعلى الأنف إلى ركن الفم تصبح أخدودًا عميقًا مع تقدم العمر ، وقد تكون الأسنان منحنية. ، قد يكون الفم من الداخل ضيقًا جدًا ، وقد يكون الفك السفلي صغيرًا.
- قد تبدو ملامح الوجه خشنة ، ولكن كلما تفاقمت مع تقدم العمر ، قد يبدو الوجه متواضعاً وبدون تعابير.
- قد يبدو الرأس كبيرًا ، مع جبهته بارزة وشعر منخفض في مؤخرة الرأس.
- قد يبدو الجلد أرق وأخف وزنا مع تقدم العمر.
مرض القلب
يولد العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان مصابين بعيوب قلبية معينة ، وهو ما يفسر بعض العلامات والأعراضأنواع الأمراض النفسية والعقلية بالنسبة لهذا الاضطراب ، يمكن أن تحدث بعض مشاكل القلب في وقت لاحق من الحياة.
- اضطرابات الصمام ، وهو الصمام النسيجي الذي يفصل البطين الأيمن السفلي والشريان الذي يمد الرئتين بالدم. هذه هي مشكلة القلب الأكثر شيوعًا مع متلازمة نونان ويمكن أن تحدث بمفردها أو مصحوبة بعيوب في قلب آخر.
- يحدث سماكة عضلة القلب ، أو النمو غير الطبيعي أو سماكة عضلة القلب لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.
- يمكن أن تشمل الاضطرابات الهيكلية الأخرى للقلب وجود ثقب في الجدار يفصل بين الغرفتين السفليتين للقلب مما يؤدي إلى تشوه الحاجز البطيني ، أو تضيق الشريان الذي ينقل الدم إلى الرئتين لتلقي الأكسجين ، أو تضيق الشريان الرئوي ، أو تضيق الشريان الرئوي. الأوعية الدموية الكبيرة التي تحمل الدم من القلب إلى الجسم.
- عدم انتظام ضربات القلب يمكن أن يحدث مع أو بدون اضطرابات القلب الهيكلية ، ويعاني معظم المصابين بمتلازمة نونان من عدم انتظام ضربات القلب.
مشاكل النمو
يمكن أن تتداخل متلازمة نونان مع التطور الطبيعي. ينمو عدد صغير من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان بمعدل طبيعي.
- من المحتمل أن يكون وزنك عند الولادة طبيعيًا ، لكن النمو سيكون بطيئًا بمرور الوقت.
- يمكن أن يؤدي عدم كفاية التغذية وانخفاض الوزن إلى صعوبة تناول الطعام.
- قد تكون مستويات هرمون النمو منخفضة.
- يتأخر معدل النمو الذي يُلاحظ عادةً خلال فترة المراهقة ، ولكن نظرًا لأن هذا الاضطراب يؤدي إلى تأخر نضج العظام ، يستمر النمو أحيانًا حتى سن المراهقة المتأخرة.
مشاكل العضلات والعظام
تتضمن بعض المشكلات الشائعة ما يلي:
- شكل غير طبيعي للثدي ، غالبًا ما تكون الحلمات محتقنة ومستعرضة.
- عنق قصير ، غالبًا طيات إضافية من جلد الرقبة أو عضلات الرقبة البارزة.
- اضطرابات العمود الفقري.
صعوبات التعلم
لا يتم اختراق المعلومات في معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان ، لكن الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان يمكنهم:
زيادة مخاطر صعوبات التعلمأهم صعوبات التعلم للأطفال طرق تسهيل تعلم الأطفال إعاقة ذهنية خفيفة.
أمراض العيون
تشوهات العين والحاجبين هي علامة شائعة لمتلازمة نونان.
- مشاكل في عضلات البويضة مثل تشابك العينين.
- مشاكل الانكسار ، مثل اللابؤرية.
- قصر النظر.
مشاكل في السمع
- ضعف السمع بسبب مشاكل الأعصاب أو التشوهات الهيكلية في عظام الأذن الداخلية.
- النزيف – يمكن أن تحدث متلازمة نونان بسبب زيادة النزيف والاندفاع بسبب تجلط الدم أو قلة الصفيحات.
- مشاكل في الجهاز اللمفاوي ، الذي يصرف السوائل الزائدة من الجسم ويساعد في مكافحة العدوى.
قد تظهر الأعراض قبل أو بعد الولادة ، تبدأ في سن المراهقة أو في مرحلة البلوغ ، وقد تتركز في منطقة معينة من الجسم أو تنتشر ، وفي حالات أكثر ، زيادة في السوائل في الجزء الخلفي من الجسم. رأس اليد. القدمين.
متى تزور الطبيب؟
يمكن أن تكون علامات وأعراض متلازمة نونان خفية. إذا كنت تعتقد أنك أو طفلك قد تكون مصابًا باضطراب ما ، فاستشر طبيب طفلك أو طبيب الأطفال.الأمراض التناسلية عند النساء والرجال أو طبيب القلب.
إذا كان جنينك معرضًا للخطر بسبب وجود تاريخ عائلي لمتلازمة نونا ، فيمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة.
أسباب متلازمة نونان
تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جينية. يمكن أن تحدث هذه الطفرات في بعض الجينات. العيوب الجينية هي إنتاج بروتينات نشطة مستقرة. لأن هذه الجينات تلعب دورًا في تكوين العديد من الأنسجة في جميع أنحاء الجسم ، فإن التنشيط المستمر للبروتينات يعطل النمو الطبيعي وانقسام الخلايا.
يمكن أن تكون الطفرات التي تسبب متلازمة نونان:
- الأطفال الذين يعاني آباؤهم من متلازمة نونان ويحملون الجين المعيب هم أكثر عرضة بنسبة 50٪ للإصابة بهذا الاضطراب.
- يمكن أن تحدث متلازمة نونان بسبب طفرات جديدة في الأطفال الذين ليس لديهم قابلية وراثية للاضطراب.
عوامل الخطر
لدى الوالد المصاب بمتلازمة نونان فرصة بنسبة 50٪ (احتمال واحد من كل اثنين) لتمرير الجين المعيب إلى طفله ، وقد يعاني الطفل الذي يرث الجين المعيب من الحمى أو أعراضًا أكثر مما هو الحال مع الوالد المعني.
مضاعفات متلازمة نونان
يمكن أن تحدث المضاعفات وتتطلب رعاية خاصة ، بما في ذلك:
- تأخير داخل النمو:إذا كان طفلك يعاني من مشكلة في النمو ، فقد يواجه صعوبة في تنظيم وفهم الحيز المكاني ، وفي بعض الأحيان تكون مشاكل النمو شديدة بما يكفي لتتطلب خطة خاصة لتلبية احتياجات الطفل التعليمية والتعليمية.
- نزيف ثورانفي بعض الأحيان ، لا يتم اكتشاف النزيف المفرط الشائع في متلازمة نونان حتى يخضع الشخص لعلاج الأسنان أو الجراحة ويحدث النزيف المفرط.
- المضاعفات الجهاز اللمفاوي: عادة ما يتم تخزين السوائل الزائدة في بعض الأماكن في الجسم ، وفي بعض الأحيان يمكن أن تلتقط السوائل حول القلب والرئتين.
- المضاعفات الجهاز بولاي: التشوهات الهيكلية للكلى يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بعدوى المسالك البولية.
- مشاكل خصوبةيمكن أن يعاني الرجال من انخفاض عدد الحيوانات المنوية ومشاكل أخرى في الخصوبة بسبب نقص الخصيتين أو الخصيتين اللتين لا تعملان بشكل صحيح.
- زيادة خطر الإصابة بالسرطان:قد يكون هناك خطر متزايد للإصابة ببعض أنواع السرطان ، على سبيل المثال: ابيضاض الدم أو أنواع معينة من الأورام.
تركز إدارة متلازمة نونان على التحكم في أعراض ومضاعفات المرض ، ويمكن أيضًا استخدام هرمون النمو لعلاج الحالة قصيرة المدى لبعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.