وتجدر الإشارة إلى أن تشوهات الكروموسومات هي من بين الأمراض التي تحدث بنسبة صغيرة جدًا وقد تصل إلى “أقل من واحد بالمائة عند الأطفال حديثي الولادة” ، وكذلك 50 بالمائة من الولادات ، ويحدث “الإجهاض” الكروموسومي عند النساء الحوامل. عدم التوازن ، لذلك من الضروري معرفة ما هي الكروموسومات في البشر ،
معلومات مهمة حول عدد الكروموسومات
أفاد العديد من الأطباء أن 46 كروموسومًا هي خلايا بشرية طبيعية ، ونلاحظ أيضًا:
- قد يأتي نصفها من الأم والأب ، وقد يأتي النصف الآخر.
- وأضاف الأطباء أن هذه الكروموسومات تنقسم إلى نوعين ؛ الجسدية ، بما في ذلك الجنسية.
- بالنسبة لعدد الكروموسومات الجسدية ، يمكن أن يصل إلى 22 زوجًا. تحدد هذه الكروموسومات خصائص الجسم.
- أما عن عدد الكروموسومات الجنسية ، فهناك زوج واحد فقط ، وهذه الكروموسومات تحدد جنس الجنين ، لذلك سنناقش هذا الموضوع في السطور القادمة ونتحدث عن الأعراض والأسباب التي تؤدي إلى الإجهاض.رأس الطفل. اختلال الكروموسومات بالتفصيل.
كم عدد الكروموسومات التي يمتلكها الشخص؟
والجدير بالذكر أن عدد الكروموسومات يختلف من كائن حي إلى آخر ، وقد ذكرنا سابقًا أن كل خلية في جسم الإنسان بها ستة وأربعون كروموسومًا.
- تأتي هذه الكروموسومات في أزواج لتكوين ثلاثة وعشرين زوجًا من الكروموسومات ، ومن المهم أن تكون كل هذه الكروموسومات مماثلة للذكور والإناث حتى الزوج الثاني والعشرين أيضًا.
- هذان الكروموسومات هما المسؤولان عن تحديد الجنس ، سواء أكان ذكرًا أم أنثى ، XY هو رمز الذكر ، و XX هو رمز الأنثى.
شذوذ أعداد الكروموسومات في البشر
في حالة حدوث خلل في الكروموسومات ، فقد يؤثر عليه من الناحية العددية بزيادته أو إنقاصه ، أو بسبب خلل في تكوين أي كروموسوم ، كما نلاحظ أيضًا:
- قد تتضمن هذه الكروموسومات زيادة أو نقصانًا في كمية وكمية المعلومات الجينية الموجودة في الكروموسومات.
- تسمى هذه الاختلالات بـ “المتلازمات” في العلم ، لأن معظم أعراض المرض متأصلة في معظم الوقت.
أعراض تشوهات الكروموسومات
هناك العديد من العلامات التي تشير إلى أن الأطفال يعانون من شذوذ في الكروموسومات ، وإذا تم العثور على هذه الأعراض ، فيجب استثناء الأمراض المشابهة لتلك المرتبطة بالتشوهات الصبغية ، بما في ذلك: أمراض التمثيل الغذائي ، والأمراض التي تظهر بسبب الألم الناجم عن الأمراض المعدية أثناء الحمل ، بما في ذلك الحصبة الألمانية ، وداء المقوسات ، التي تسببها الجراثيم الموجودة في القطط.لذلك سوف نخبرك عن أعراض التشوهات الكروموسومية ومنها ما يلي:
- قد يكون التأخير الكبير في نمو حركة الطفل ، ووجود هذه الأعراض أحد المؤشرات المهمة لاختلال الكروموسومات المبكر ، فضلًا عن وجود 3 تشوهات خلقية أو أكبر. مما يؤكد ذلك ، بما في ذلك تشوه شفة الأرنب ، وظهور أصابع زائدة في اليدين أو القدمين.
- قد يحدث انخفاض في وزن المولود عن نطاق الوزن الطبيعي ، فضلاً عن تباطؤ كبير في النمو سواء في: الوزن والطول ومحيط الرأس.
- قد يعاني الطفل المصاب بمعظم المتلازمات من خلل عقلي ، وقد يختلف هذا النقص في شدته ، مما يجعل هذا الطفل بحاجة إلى رعاية دائمة.
ما هي الكروموسومات؟
قد تعلم أن الكروموسومات هي قطع صغيرة من الحمض النووي ، وانظر إليهاالخيوط إلى حد كبير ، ونلاحظ أشياء أخرى كثيرة ، منها:
- يمكن العثور على هذه الكروموسومات في أزواج داخل خلايا الكائن الحي ، ويمكن أن يصل طولها المشترك في خلايا جسم الإنسان إلى حوالي مائتي نانومتر.
- تتميز الكروموسومات بصغر حجمها ، ولها قدرة كبيرة على تخزين المعلومات الجينية ، لذلك يمكن أن يصل طول خيط الدنا داخلها إلى مترين تقريبًا.
- تنظم الكروموسومات الحمض النووي عندما يحدث انقسام الخلية.
الأسباب الرئيسية لتشوهات الكروموسومات
هناك أسباب لعدم توازن الكروموسومات ، منها:
- إذا كانت الأم تعاني من مرض مزمن منها ؛ مرض السكري ، قصور الغدة الدرقية ، أو أمراض التمثيل الغذائي ، بما في ذلك بيلة الفينيل كيتون ، وإذا كنت لا تتناول هذا الدواء بانتظام ، يمكن أن يعرض الجنين للعديد من التشوهات الخلقية.
- إذا تعرضت الأم الحامل للإشعاع ، سواء للعلاج أو للتشخيص ، أو لاستخدام الأدوية الكيميائية ، فقد يكون الجنين معرضًا لخطر التشوهات الخلقية التي قد تشبه إلى حد بعيد التشوهات الكروموسومية.
- قد ترتبط العديد من الأمراض بالكروموسومات ، ولكن لا يزال هناك أطباء وعلماء يكتشفون المزيد عنها ، ويتم توثيقها ونشرها حتى يتمكن الأطباء الآخرون من استخدامها في تشخيص الحالات المرئية.
- هناك أمراض تلقت العديد من الدراسات الكافية ، والسبب في ذلك يعود إلى تكرارها المتكرر أو شدة الأعراض التي تظهر عند الطفل ، ومنها زيادة في كل من الكروموسومات 21 و 18 و 13 وتسمى هذه الأمراض . ظهرت “متلازمة داون” و “متلازمة إدوارد” وأخيراً مرض يسمى متلازمة “بتاو” ، كل هذه المتلازمات تعتمد على زيادة عدد الكروموسومات الطبيعية.
- بالنسبة لمعظم تشوهات الكروموسومات التي تنتج عن الانخفاض ، يمكن دائمًا القضاء على إجهاض المرأة الحامل.
- لكن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيرنر قد يعانون من نقص في كروموسوم الجنس “X” أو “Y” ، وهنا يكون جنس الجنين دائمًا أنثى ويمكنه البقاء على قيد الحياة لفترة طويلة على الرغم من إصابته بهذا المرض.
الأمراض المتعلقة بعدد الكروموسومات في الإنسان
كما ذكرنا فإن العديد من الأمراض ناتجة عن عدم توازن الكروموسومات ، ومن بين الأمراض نذكر ما يلي:من هنا:
- تعد متلازمة داون من أكثر الأمراض شيوعًاأسباب متلازمة داون وعوامل الخطر وطرق العلاجأو ما يسمى بالطفل المنغولي.
- يمكن أن تحدث الإصابة بهذه المتلازمة عند الأطفال مرة واحدة كل 800 ولادة ، وقد تزداد فرصة الإصابة بسبب زيادة سن الأم ، وقد تزداد نسبة الإصابة بعد سن الأربعين.
- لهذا السبب يتم حاليا فحص جميع الأمهات فوق سن الخامسة والثلاثين لتحديد مدى إصابة الجنين بمتلازمة داون الأم. تصل إلى الأسبوع الثامن من الحمل.
- في حالة الاشتباه في وجود عدوى ، يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أو المشيمة قبل وصول الأم إلى الأسبوع السادس عشر ، ويتم فحصها لتأكيد التشخيص.
الأسباب الرئيسية لمتلازمة داون
هناك أسباب عديدة للطفل المصاب بمتلازمة داون ، نلاحظ أن الطفل المصاب بهذه المتلازمة لديه 47 كروموسومًا ، والسبب في ذلك وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين ، ويحدث هذا بالنسبة للكروموسوم الحادي والعشرين. للأسباب التالية ومنها:
- فشل فصل الكروموسوم أثناء انقسام خلايا المبيض مما ينتج عنه نسخة إضافية من هذا الكروموسوم.
- قد يرتبط جزء من الكروموسوم بأحد الكروموسومات الأخرى ، مما يؤدي إلى زيادة المحتوى الجيني للكروموسوم 21.
أخيرًا … في هذا المقال ، قدمنا لكم عدد الكروموسومات في الإنسان ، وتحدثنا أيضًا عن الخلل الذي يصيب الكروموسومات وكذلك الأمراض المرتبطة به. الالتزام بالمتابعة مع الطبيب أثناء الحمل خاصة إذا كانت حاملاً في سن الأربعين لأنها قد تزيد من حدوث التشوهات الكروموسومية.