ما هي أسباب الطفرات الجينية؟
- يقول خبراء علم الوراثة إن طفرة السلالة الجرثومية تحدث في البشر من خلال الوراثة أو الاكتساب ، والعامل الوراثي هو المشكلة الأكثر شيوعًا في الحمض النووي لخلايا الجسم.
- تأتي الطفرة الجينية الناتجة عن الوراثة من أحد الوالدين عن طريق الحيوان المنوي أو البويضة (الخلايا التناسلية) وتنتقل إلى الجنين أثناء الحمل ،
- قد لا تنتقل مشاكل الحمض النووي من الوالدين ، ولكن أثناء الانقسام الخلوي ، يفشل الحمض النووي للجنين في التكوين بشكل صحيح وصحيح ، مثل عدد غير طبيعي من كروموسومات الجنين ، أو نسخ الكروموسومات ، أو الكروموسومات المحذوفة ، أو الكروموسومات الإضافية ، أو جزء منها. خلايا الكروموسوم في المكان الخطأ أو في الخلف.
- تظهر الطفرة المكتسبة في الإنسان في أي مرحلة من مراحل حياته ، وذلك بسبب تعرضه لتأثيرات ضارة تؤدي إلى تغيرات غير طبيعية في الحمض النووي لخلايا الجسم ، مثل المواد المشعة أو الكيماويات أو الأشعة فوق البنفسجية مما يتسبب في انهيارها. في المادة الوراثية لخلايا الجسم.
الطفرات الجينية في الشخص
- تُعرَّف الطفرة الجينية بأنها تغيرات غير طبيعية تحدث في تسلسل الحمض النووي للخلايا البشرية ، وهي مشكلة تؤثر سلبًا على تكوين ووظائف الجسم.
- هذه واحدة من المشاكل الكبيرة لأن الحمض النووي للخلايا هو المسؤول عن المعلومات التي يحتاجها الجسم ليعمل بشكل صحيح وصحيح وصحيح.
- هناك أنواع مختلفة من الطفرات الجينية: عندما تتشكل الخلايا ذات الحمض النووي بشكل غير طبيعي أو غير صحيح ، يصاب الشخص بأحد الأمراض الوراثية ، ويصاب البعض أيضًا بالسرطان.
نوع الطفرات الجينية
هناك نوعان من الطفرات الجينية تختلف في شكل وطبيعة الخلل في خلايا المادة الجينية والحمض النووي للناس ، وهما طفرات وراثية وطفرات مكتسبة.
طفرات وراثية
- تُعرف أيضًا باسم (الطفرات الجرثومية) وتشير الدراسات العلمية إلى أنها الأكثر شيوعًا بين الناس في العالم ، وأنها ناتجة عن عامل وراثي.
- يحدث بسبب مشاكل في البويضة والحيوانات المنوية مرتبطة بالحمض النووي وبالتالي ينتقل إلى الجنين ، وه هو الطفرة الجينية التي يتم تلقيها من الوالدين.
- يحدث هذا عادة أثناء انقسام خلية البويضة الملقحة التي تمر عبرها لتتحول إلى جنين ، وهنا يولد طفل يحمل طفرة جينية تؤدي إلى الإصابة بمرض وراثي.
الطفرات المكتسبة
- وتسمى أيضًا (الطفرة الجسدية) لأنها تحدث للإنسان في أي وقت بعد الولادة ، وهي ناتجة عن تغيرات في الحمض النووي في خلايا جسم الإنسان ، ولا ترتبط بالعامل الوراثي لأنها ليست كذلك. ينتقل من الوالدين.
- يقال إن الطفرات الجينية المنقولة من الوالدين تأتي من البويضة أو الحيوانات المنوية وتحدث فقط أثناء الحمل وتكوين الجنين في الرحم.
لمزيد من المعلومات ، نوصيك بقراءة المقال الخاص بتجربتي مع تحليل الكروموسومات
تأثير الطفرات الجينية على الإنسان
- للطفرة الجينية تأثير سلبي على الإنسان وجميع أعضاء الجسم ، لأن الحمض النووي يساعد خلايا الجسم على التكوين بشكل صحيح ، كما أنه مسؤول عن إنتاج البروتينات التي يحتاجها الجسم للتمتع به. الخصائص والوظائف الفيزيائية.
- في حالة الطفرات الجينية واضطرابات الحمض النووي ، تتأثر جميع خلايا وأعضاء الجسم سلبًا ، لأن هذه المشكلة تعني أن خلايا الجسم تقوم بعمل مختلف عما هو مقصود من القيام به ، وهذا ينتج عنه شخص. يعاني من مرض وراثي.
- تختلف الأمراض الوراثية الناتجة عن تشوهات الحمض النووي باختلاف نوع العيب وشكله ، ولكن يعاني الشخص الذي يعاني من مشاكل صحية من أعراض مرض وراثي متعلق بالشكل الجسدي أو الوظيفة الذهنية.
- تؤثر الطفرة الجينية على التكوين الصحيح لأعضاء الجسم ، وبالتالي فإن الشخص في هذه الحالة يتميز بعدة سمات مختلفة عن الشخص الطبيعي.
- زيادة المسافة بين الأصابع.
- صغير.
- الحنك المشقوق.
- أصابع متعرجة.
- قصر القامة
- عين ضيقة.
- لغة بارزة.
- طول العنق قصير.
- بالإضافة إلى معاناته من بعض المشاكل في القدرات المعرفية والفكرية ، وهنا يواجه الشخص صعوبات في التعلم ويحتاج إلى دعم لتسهيل الحياة مع الآخرين في المجتمع.
- مشكلة أخرى مرتبطة بالطفرة الجينية هي أن الشخص يعاني من تأخر عام في النمو البدني والعقلي والاجتماعي ، مع مشاكل في التنفس وفقدان البصر أو فقدان السمع ، كما أنه أحد أكثر الأشخاص عرضة للإصابة بالسرطان.
مرض الطفرات الجينية
- الطفرة الجينية البشرية هي أحد الأمراض الوراثية التي تسبب خللًا في التركيب السليم للمادة الوراثية في خلايا الجسم أو الكروموسومات.
- يحدث بسبب الوراثة من أحد الوالدين أو بسبب عوامل مكتسبة مثل التعرض للمواد الكيميائية أو المواد المشعة ، حيث نشرح أهم هذه الأمراض للطفرة الجينية.
- فقر الدم المتوسطي (الثلاسيميا).
- فقر الدم المنجلي.
- ضمور العضلات الشوكي:
- داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي
- نزيف وراثي (الهيموفيليا).
- مرض بيلة الفينيل كيتون:
- مرض نقص المناعة المشترك الشديد
- مرض خاطف.
- التليف الكيسي.
- بالإضافة إلى هذه الأمراض ، هناك أنواع من المشاكل التي تظهر بسبب الطفرات الجينية التي أثبتت الأبحاث أنها الأكثر شيوعًا.
- متلازمة داون.
- متلازمة إدوارد.
- متلازمة باتو.
- متلازمة تيرنر.
- متلازمة دي جورج.
- متلازمة تريبل إكس.
- متلازمة مارفان.
فقاعة وراثي والحمل
- يؤكد خبراء الوراثة أنه يجب على الزوجين إجراء تحليل الحمض النووي قبل الحمل للكشف عن أي خلل في تكوين المادة الوراثية أو تكوين الكروموسومات ، والتي هي سبب الطفرة الجينية.
- بسبب النتيجة التي تظهر طفرة جينية لأحد الزوجين أو كليهما ، يوصى باتخاذ تدابير وقائية للحماية من الحمل ، على سبيل المثال اتخاذ وسائل منع الحمل ، لأن الحمل مرتبط بولادة طفل يحمل جينًا وراثيًا. . الطفرة والمعاناة من مرض وراثي ، واحتمالية حدوث ذلك عالية.
- لكن في حالة الرغبة في الإنجاب ، يوصى بالحمل من خلال الإخصاب خارج المختبر ، على سبيل المثال الحقن المجهري أو التلقيح الاصطناعي ، لأن مراكز الخصوبة لديها تقنيات متخصصة حديثة لفحص كروموسومات الجنين والمواد الوراثية. حيث يتم تحليل الفحص الجيني للجنين قبل الزرع ، ويتميز بالنتائج الدقيقة.
- يظهر الفحص وجود أي شذوذ في المادة الوراثية للجنين ، بحيث يتم استبعاد الجنين الذي يعاني من أي مشاكل في الحمض النووي ، بهدف الحصول على معلومات عن الأجنة السليمة للزرع في الرحم ، وهذا يساعد المتزوجين على أن يكون لديهم جينات وراثية. مرض في الرحم. الأسرة أو الوالدين أو لديهم طفرة جينية لضمان صحة الطفل.
أسئلة مكررة
هل الطفرة الجينية موروثة؟
يتم توريث بعض الطفرات الجينية عندما تكون الخلايا التناسلية هي ها بحيث تنتقل من الوالدين إلى الأطفال أثناء الانقسامات الخلوية التي تحدث في البويضة الملقحة.
هل الطفرة الجينية متكررة؟
هناك بعض الطفرات الجينية التي تتكرر وتحدث عند إضافة الكروموسومات إلى كروموسومات مماثلة ، ولكن هذه المشكلة تتعلق بجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بالسرطان.
هل يوجد علاج للطفرات الجينية؟
يقول الأطباء إن العلاج الجيني هو إدخال الجينات السليمة إلى الخلايا البشرية بهدف تصحيح الجينات غير الفعالة ، مما يساعد في علاج الأمراض الوراثية التي تسببها اختلالات الحمض النووي البشري.