متلازمة داون
متلازمة داونمتلازمة داونمنغوليا أو منغوليا هي مجموعة من التغيرات والخصائص الجسدية والنفسية التي تنتج عن مشكلة على مستوى الجينات ، ويمكن أن تحدث في مرحلة مبكرة من حياة الطفل ، أي قبل الولادة.
هناك أطفال يعانون من متلازمة داونأسباب متلازمة داون وعوامل الخطر وطرق العلاج تتميز (منغوليا) بملامح مختلفة على الوجه ، لأن شكلها الجانبي مسطح وأعناقها قصيرة. غالبًا ما يعاني هؤلاء المرضى أيضًا من التخلف العقليمعرفة التخلف العقلي إلى حد ما. تختلف شدة أعراض متلازمة داونمتلازمة داون وأسبابها الرئيسية وطرق الوقاية منها من مريض لآخر حسب جودته ولكن بشكل عام تتراوح من معتدل إلى متوسط.
أعراض متلازمة داون
معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داونأسباب متلازمة داون وعوامل الخطر وطرق العلاج وتتميز بالصفات التي سنعرضها لكم بالتفصيل أدناه:
- ملامح مميزة وجه حاد.
- شكل الأذنين صغير الحجم.
- عيون مائلة وصغيرة.
- شكل الفم صغير.
- شفاه رقيقة.
- رقبة قصيرة؛
- اثنين من أيدي مقطع.
- السيقان القصيرة.
- ضعف العضلات والمفاصل المترهلة.
- معدل الذكاء – حصة المعلومات أقل بكثير من المتوسط.
- المرونة على المستوى العام.
- نتيجة اللغة.
- ضعف العضلات
- حجم رأس صغير.
- احتمالية ظهور بقع بيضاء وصغيرة في قزحية العين.
يسبب متلازمة داون
هناك العديد من الأسباب التي تجعل الأطفال يعانون من مرض داون ، لكن الأطباء اتفقوا بالإجماع على الأسباب التالية:
- هناك مشكلة في نظام الكروموسومات (الكروموسومات – الكروموسومات) في جسم الجنين قبل الولادة.
- حمل المرأة التي يزيد عمرها عن 35 عامًا ، كلما كبرت المرأة ، زاد خطر الإصابة بمتلازمة داون على الجنين.
- إذا كان عمر الأب أكثر من 40 سنة أو أكثر.
- التواجد في أسرة طفل آخر يعاني من متلازمة داون.
- وجود خلل جيني قد يؤدي إلى متلازمة داون.
- أن يكون لديك أب أو أم مصاب بمتلازمة داون.
- زواج الأقارب.
ملحوظة: يعتبر نظام الكروموسوم جزءًا مهمًا لأنه يدخل في تكوين خلايا جسم الإنسان ، لاحتوائه على المواد والمعلومات الجينية للإنسان بشكل عام. يلقب بـ “DNA” بالإنجليزية: “Deoxyribonucleic acid (DNA) – (حمض ديوكسي ريبونوكلييك – DNA).
بالطبع ، في جسم الإنسان الطبيعي السليم ، تحتوي كل خلية جسدية على 46 كروموسومًا. بالنسبة للطفل المصاب بمرض داون ، هناك 47 صبغياً في خلاياه ، مما يتسبب في تغير عقل الجنين وجسمه.
مضاعفات متلازمة داون
هناك مجموعة كبيرة جدًا من الأطفال المصابين بمرض داون يولدون بمضاعفات والعديد من المشكلات الطبية الأخرى ، مثل:
- وجود مشاكل في القلب
- وجود مشاكل في الأمعاء
- وجود مشاكل في الأذنين والعينين.
- تواجه صعوبة في التنفس.
- وجود اضطرابات في النوم.
- وجود تشوهات جسدية.
- وجود اضطرابات نفسية أخرى ، إلخ.
تؤدي هذه المشاكل إلى مشاكل صحية ونفسية أخرى ، مثل وجود التهابات في الجهاز التنفسي أو فقدان السمع الكامل. لحسن الحظ ، هذه مشاكل يمكن تجنبها وعلاجها بسهولة.
أنواع متلازمة داون
هناك عدة أنواع من متلازمة داون نعرضها أدناه:
التثلث الصبغي 21
لوحظ التثلث الصبغي 21التثلث الصبغي 21النوع الأكثر انتشارًا في العام ، يعاني غالبية حالات متلازمة داون من هذا النوع ، ويحدث بسبب خلل على مستوى انقسام الخلايا ، يُعرف باسم عدم الانفصال.عدم الانفصال).
في هذه الحالة ، يفشل كروموسوم الحيوان الأمنيوسي أو زوج البويضة رقم 21 أثناء الانفصال ، ومع نمو الجنين في رحم أمه ، تستمر عملية نسخ الكروموسوم الإضافي في كل خلية من خلاياه ، مما يتسبب في حدوث النمو. من جنين مع نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في جميع خلاياه. بمعنى آخر ، تحتوي كل خلية على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين العاديتين.
نوع الفسيفساء
نوع الفسيفساء هو: متلازمة موزاييك داون) ، المعروف أيضًا باسم متلازمة داون متعددة الخلايا ، أقل شيوعًا من متلازمة داون ، حيث نرى في هذا النوع أن بعض الخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسومًا ، أو 23 زوجًا طبيعيًا ، بدون كروموسومات إضافية.
بينما يمكننا معرفة أن الآخرين لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21 ، فإن العدد الإجمالي للكروموسومات هو نفسهما هو تحليل الكروموسومات للجنين؟ يبلغ من العمر 47 عامًا ، وقد نجد بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من نوع موزاييك ، والذين يكون تأثير هذه المتلازمة أقل حدة مما هو عليه في الأشكال الأخرى من المرض.
نقل الكروموسوم أو الكروموسومات
إزفاء الكروموسوم أو الكروموسومات: ( متلازمة إزاحة أسفل(هـ) ينتج هذا النوع عن مجموعة كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 ؛ أي أن العدد 21 زوجًا من الكروموسومات طبيعي ، على الرغم من أن نسخة جزئية أو إضافية من الكروموسوم 21 ترتبط عادةً بأحد الكروموسومات الأخرى داخل نواة الخلية.
تشخيص متلازمة داون
ينصح الأطباء المختصون بإجراء الفحوصات اللازمة أثناء الحمل للتأكد من عدم إصابة الجنين بأي أمراض مثل متلازمة داون (متلازمة موغال).
هناك العديد من فحوصات التصوير المختلفة التي يمكن أن تكشف عن متلازمة داون. لكن في بعض الأحيان قد تظهر لنا هذه الاختبارات نتائج إيجابية خاطئة ، أي أنه قد يظهر في الكشف أن الجنين مصاب بنوع من متلازمة داون ، في حين أنه في الواقع ليس كذلك.
- اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية – الموجات فوق الصوتية) يكون في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (نهاية الشهر الثالث).
- اختبار الدم يسمى اختبار الزلال الجنيني (اختبار البروتين الجنيني – AFP – اختبار البروتين الجنيني ألفا) ، أو يُعرف أيضًا باسم الاختبار الرباعي الذي يتم إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل. ويتم ذلك عن طريق قياس عدد من المركبات في دم المرأة الحامل ، ويمكن أن يحدد هذا الفحص أيضًا مدى إصابة الجنين بمتلازمة داون ، أو الكشف عن مشكلات صحية أخرى للجنين.
- فحص الكروموسومات (فحص carytype – كاريتيبي). ينطوي هذا الاختبار على مخاطر عالية مقارنة بالاختبارات الأخرى ، ولكنه يعطي إجابة قاطعة عما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
- في كثير من الحالات ، لا يتم تشخيص متلازمة داون إلا بعد الولادة ، حيث يمكن للأخصائي تشخيصها فورًا تقريبًا وبشكل قاطع ، بناءً على المظهر الخارجي للجنين والفحص البدني. لجعل التشخيص أكثر موثوقية ، يتم إجراء فحص دم الجنين ، وتأتي النتيجة النهائية في غضون أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع.
علاج متلازمة داون
من المؤسف أن نقول إنه لا يوجد علاج كامل وفردي لمتلازمة داون ، ولكن يمكننا علاج الاضطرابات التي تحدث في الشخص المصاب بالمتلازمة مثل أي فرد عادي والعمل على علاجها والبقاء على قيد الحياة باتباع هذه النقاط الموصى بها.
- تقديم الرعاية الطبية والاهتمام بالمصاب بمتلازمة داون من قبل المتخصصين في الرعاية الصحية وفقًا لاختصاصيهم.
- إذا كان الجنين يعاني من متلازمة داون ، فيجب إجراء الفحوصات الطبية فور الولادة (أي بعد الولادة مباشرة) لمعرفة ما إذا كان يعاني من مشاكل صحية أخرى.
- يجب التأكد من أن الطفل المصاب بمتلازمة داون لا يعاني من بعض المضاعفات الخطيرة الأخرى ، على سبيل المثال ، يعاني الكثير ممن يعانون من المنغوليين أيضًا من مشاكل في الرؤية أو مشاكل في السمع أو مشاكل في الغدة الدرقية.
- كلما تم تشخيص المشكلات الطبية الأخرى بشكل أسرع ، زادت احتمالية معالجتها بسرعة وفعالية أكبر
- تأكد من زيارة معالج عائلي من وقت لآخر ؛ لأن هذه الزيارات المتعددة تساعد في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.
- يمكن لطبيب الأعصاب الذي يعالج طفلًا مصابًا بمتلازمة داون أن ينصح الأسرة بتبني نظام علاجي يناسب الطفل ، وكذلك سرعة نموه ، ناهيك عن نموه واحتياجاته.
- تأكد من أن طفلك المصاب بمتلازمة داون يمكن أن يستفيد ، على سبيل المثال ، من برامج علاج النطق واللغة (النطق – علاج اللغةوغيرها من العلاجات الطبيعية (مثل العلاج الطبيعي – العلاج الطبيعي).
- يجب أن نعلم أنه كلما زاد إصابة الطفل بمتلازمة داون ، زاد العلاج الوظيفي (العلاج الوظيفي – علاج بالممارسة) مع تأثير وكفاءة أكبر.
- إن تقديم المشورة لطفلك المصاب بمتلازمة داون يساعده في التغلب على العديد من الصعوبات الاجتماعية والعاطفية.
- هناك العديد من الأطباء والمتخصصين الذين يمكنهم مد يد العون وتقديم يد العون سواء لشاب مصاب بمتلازمة داون أو والديهم أو جميع أفراد أسرهم. ومع ذلك ، لا أحد يختلف ، منذ لحظة ولادة الجنين ، على أن دور الأسرة هو أهم دور في تحديد مدى قدرة الطفل على التأقلم مع المرض والتعايش معه.
أخيرًا ، تجدر الإشارة إلى أن تربية الطفل المصاب بمتلازمة داون تحدٍ صعب ، لكنه ينال أجرًا كبيرًا من الله تعالى. يجب ألا تتردد في طلب ذلك.