أسباب وأعراض مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا من الأسماء النادرة التي تفاجئ الكثير من الناس ، وتسمى أيضًا فقر الدم المتوسطي.

يؤثر على معظم سكان البحر الأبيض المتوسط ​​وجنوب آسيا وأفريقيا ،

مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا مرض وراثي ينتقل من الوالدين إلى الأبناء عن طريق الدم ، وعند الإصابة به يؤثر سلباً على وظائف الجسم ، فيحدث خلل في وظائف الدم ، لذلك فهو غير قادر على أداء دوره الأساسي. .. من نقل الأكسجين والمواد المغذية إلى جميع الخلايا ، وكذلك القدرة على القضاء على إنتاج النفايات وثاني أكسيد الكربون ، بسبب عدم قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين بشكل طبيعي.

أنواع الثلاسيميا

هناك أربعة أنواع من الثلاسيميا بسبب وجود أربعة أنواع من بروتين الهيموجلوبين ، مقسمة إلى مجموعات ؛ اثنان هما ألفا واثنان بيتا ، وهما مقسمان على النحو التالي:

• ألفا ثلاسيمياهذا النوع له خلل جيني في سلسلة الهيموجلوبين ألفا ، وهذا النوع من أخطرها ، حيث يمكن أن يعطل الجنين داخل الرحم ويموت قبل الولادة أو بعدها بقليل.
• ثلاسيميا بيتايشمل هذا النوع الخلل الجيني في سلسلة الهيموجلوبين بيتا ، وهذا النوع لا يقل خطورة عن ثلاسيميا ألفا.
• ثلاسيميا ألفا وبيتا الرئيسيةلكي تحدث العدوى ، يجب أن يرث الجنين المصاب من كلا الوالدين.
• ثلاسيميا ألفا وبيتا الصغرىومن شروط حدوثه توريث الجنين المصاب من أحد الوالدين سواء كان من الأم أو الأب.

أسباب مرض الثلاسيميا

السبب الرئيسي لهذا المرض هو علم الوراثة ، والذي يرجع إلى:

• خلل جينيهذا يتعارض مع إنتاج الهيموجلوبين في الدم. لا يمكن أن يولد الطفل المصاب بمرض الثلاسيميا دون أن يرثه من الوالدين ، عن طريق وراثة الجينات المعيبة.
• تاريخ العائلة: وذلك لأن الوراثة تلعب دورها من نقل الجينات من الآباء إلى الأبناء.
• أليس: يحدث تفشي المرض في المناطق الاستوائية ، حيث ينتشر المرض أكثر بين الأمريكيين من أصل أفريقي ، وكذلك اللاجئين من جنوب شرق آسيا والبحر الأبيض المتوسط.

أعراض مرض الثلاسيميا

يعاني مرضى الثلاسيميا من مجموعة من الأعراض ، بعضها قد يكون طفيفًا أو شديدًا ، من بين الأعراض التي نجدها:

• الناس مع القليل من التأثيريمكن لهذا النوع أن يظهر لهم العلامات بطريقة بسيطة وتظهر في:
  • o المعاناة من فقر الدم البسيط.
  • o خفة و اصفرار الوجه.
  • o التعب والإرهاق.
• الأشخاص ذوو التأثير الكبير: هؤلاء الناس يعانون من:
  • o فقر دم معتدل.
  • o تضخم الطحال واضطرابات النمو والعظام.
• الأشخاص المصابون بجروح خطيرة: هؤلاء هم الأشخاص الذين أصيبوا بالثلاسيميا بيتا ، أو ما يعرف بفقر الدم كوليسي ، وتظهر أعراضه بعد عامين وتتجلى في:
  • شحوب الجلد
  • اليرقان مرض يصيب الجسم ويؤدي إلى اصفرار الجلد وبياض العينين.
  • عدم الرغبة في الأكل ، فقدان الشهية.
  • النمو البطيء
  • يمكن أن تؤدي تشوهات العظام ، مثل الثلاسيميا ، إلى تضخم نخاع العظام ، وتوسع غير طبيعي في بنية العظام في الوجه والرأس ، مما يؤدي إلى هشاشة العظام وسهولة الكسور.
  • يغمق لون البول بسبب تمزق خلايا الدم الحمراء.
  • يتضخم الكبد والطحال ، حيث يعمل الطحال على مكافحة العدوى والتخلص من المواد غير المرغوب فيها ، مثل الخلايا التالفة أو القديمة ، ويدمر الثلاسيميا أعدادًا كبيرة من خلايا الدم الحمراء ، فيتكبر الطحال.
  • يمكن أن يؤدي تضخم الطحال إلى تفاقم فقر الدم ويمكن أن يقصر من عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة ، لذلك إذا كان الطحال ينمو بشكل كبير جدًا ، فقد يوصي طبيبك بإجراء عملية جراحية لإزالته.
  • يمكن أن تؤدي زيادة قصور القلب وفشل القلب الاحتقاني ، وكذلك عدم انتظام ضربات القلب ، إلى الوفاة.
• الأطفال المصابون بالثلاسيميا بيتاقد تظهر الأعراض بعد عدة أشهر من الولادة ، وقد لا تلاحظ أي أعراض إلا بعد مرحلة متأخرة ، وقد تظهر الأعراض خلال فترة المراهقة.

طرق تشخيص المرض

تعتبر مرحلة التشخيص من أهم مراحل العلاج الأولية والتي تساعد على اكتشاف المرض ومن ثم تحديد العلاج المناسب ، ويتم تشخيص مرض الثلاسيميا من خلال:

• تعرف على تاريخ الأسرة المرضي ، وراجع التقارير الطبية لحالة الأب والأم إذا كانا مصابين بالثلاسيميا في السابق.
• إجراء الفحص السريري للمريض.
• افحص ضغط الدم ومعدل ضربات القلب.
• طرح بعض الأسئلة على المريض لمعرفة ما يعاني منه المريض.
• يخضع المريض لفحوصات مخبرية للدم ، لتحديد مستوى الهيموجلوبين في الدم ، ومعرفة مدى انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء في جسم المريض.
• يقوم المختبر بإجراء الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين للمريض ، لإظهار شكل غير طبيعي من الهيموجلوبين.
• إذا كانت المرأة حامل ولديها ثلاسيميا ألفا ، فسيخضعها الأطباء للفحص التالي للتأكد من صحة الجنين:
  • يتم أخذ عينة من المشيمة بعد 11 أسبوعًا من الحمل ، وذلك بإزالة قطعة صغيرة من المشيمة وفحصها.
  • يتم إجراء اختبار بزل السائل الأمنيوسي بعد 16 أسبوعًا من الحمل ، ويتم إجراؤه عن طريق إزالة عينة من السائل المحيط بالجنين ، وكذلك إرسالها إلى المختبر.

علاج مرض الثلاسيميا

يسمى هذا المرضيسمى فقر الدم القاتل ، وذلك لأنه يؤثر بشكل كامل على حياة الفرد ، ويؤدي إلى العديد من المضاعفات التي يمكن أن تؤدي في النهاية إلى الوفاة ، إذا لم يتم علاجه في الوقت المناسب ، ويعتمد العلاج على نوع مرض الثلاسيميا وشدته مع العلم. ويكون العلاج بعد ذلك كالتالي:

• نقل الدم: وهي من أولى مراحل العلاج ، حيث تتطلب نقل كمية كبيرة من الدم إلى الشخص المصاب كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع ، وأحيانًا كل 3 إلى 4 أشهر ، وتتوقف الكمية والجرعة على شدة الحالة. .
• العلاج عملية إزالة معدن ثقيليستخدم هذا النوع من العلاج لإزالة الحديد من الدم ، ولكن يجب توخي الحذر عند استخدام الجرعات حتى لا تحدث مشاكل صحية كثيرة.
• زرع الخلايا الجذعيةيتم تنفيذ هذا الإجراء من قبل متبرع ، حيث يتم أخذ دفعات من الخلايا الجذعية ، وتسمى هذه العملية زراعة نخاع العظم.
• تناول دواء حمض الفوليك: يتم ذلك للمساعدة في بناء خلايا الدم الحمراء.
• أخذ ديفيراسيروكسوهو نوع من الأدوية يتم تناوله عن طريق الدم ، ويساعد على التخلص من الحديد الزائد في الجسم.
• أخذ ديفيروكسامين: كما أنه يقلل من الحديد ولكن يعطى عن طريق إبرة.

طرق النجاة من هذا المرض

نقدم لك سلسلة من النصائح لمساعدتك على النجاة من المرض بسلام دون مضاعفات:

• المتابعة المنتظمة من الطبيب المختص.
• يجب المواظبة على طرق العلاج وتناول الجرعات الموصوفة بانتظام.
• إجراء فحوصات الدم كل ثلاثة أشهر.
• يتم فحص القلب والكبد والكلى طبيا مرة واحدة في السنة.
• الحفاظ على النظافة العامة لمنع العدوى.
• من الضروري أخذ اللقاحات التي أوصى بها الطبيب وكذلك لقاح الأنفلونزا سنويًا.

طرق الوقاية من هذا المرض

يمكنك حماية طفلك من مرض الثلاسيميا عن طريق:

من هنا وصلنا إلى نهاية موضوعنا نتحدث عن أسباب وأعراض مرض الثلاسيميا ، كما ذكرنا لنقدم لكم أنواع المرض وطرق علاجه ، بالإضافة إلى مجموعة من النصائح والتعليمات العامة. . من المرض لمتابعة.