يعد مرض Niemann-Pick أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تتداخل مع قدرة الجسم على نقل الدهون إلى الخلايا ، حيث تتلف هذه الخلايا بمرور الوقت ثم تموت.
مرض Niemann-Pick هو أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تتداخل مع قدرة الجسم على تحويل الدهون المتعلقة بمستوى الكوليسترول والدهون داخل الخلايا ، مما يؤدي إلى تراكم هذه الدهون في الداخل ، مما يؤدي إلى حدوث اضطرابات في وظائفها وحتى. مما أدى إلى وفاتهم بمرور الوقت.و تابع القراءة للحصول على لمزيد من المعلومات.
ما هو مرض نيمان بيك؟
يمكننا شرح مرض Niemann-Pick بالنقاط التالية:
- يمكن أن يؤثر هذا المرض على الدماغ ، والأعصاب ، والكبد ، والطحال. ويمكن أن يؤثر أيضًا على صحة العظام ، وفي الحالات الشديدة ، يمكن أن يدمر الرئتين.
- وتجدر الإشارة إلى أن مرض Niemann-Pick يمكن أن يصيب أي شخص في أي عمر ، ولكنه يصيب الأطفال بشكل أساسي ، ولا يوجد علاج معروف لهذا المرض حتى الآن ، ومع ذلك يمكن السيطرة على أعراضه ، ولكن هذا المرض غالبًا ما يكون قاتلًا في بعض. حالات..
- قد يكون لهذا المرض أسماء أخرى ، بما في ذلك مرض الشفة السفينجوميلين ، وكذلك مرض نقص السفينجوميلين.
- هناك عدة أنواع من هذا المرض ، ولكن الأكثر شيوعًا هي Niemann-Pick type A و Niemann-Pick type A ، ولكنها تؤدي جميعها إلى نفس المضاعفات الخطيرة للمريض المصاب بهذا المرض.
أسباب مرض نيمان بيك
يختلف مرض Niemann-Pick بأشكال مختلفة ، وسنعرض لك عزيزي القارئ أسباب الإصابة لكل نوع على حدة ، للتمييز بينها عند تشخيصها.
- أسباب مرض نيمان بيك من النوع أ والنوع ب: عادة ما يكون كلا النوعين من العدوى ناتجًا عن طفرة جينية ، خاصة في جين SMPD 1 ، لأن هذه الطفرة الجينية قد تؤدي إلى خلل في آلية عمل إنزيم sphingomyelinase ، المسؤول عن تكسير الدهون والكوليسترول والوقاية. تتراكم داخل خلايا الجسم مما يؤدي إلى موت هذه الخلايا بمرور الوقت وكذلك حدوث خلل في وظائف أعضاء الجسم.
- أسباب مرض Niemann-Pick من النوع C: يحدث هذا المرض عادة بسبب الجينات الوراثية التي ورثها الفرد من أحد والديهم ، وعادة ما يكون هذا الجين جينًا متنحيًا ، مما يعني أن الوالدين لا يصابون عادةً بهذا المرض ، لأن هذه الطفرة الجينية تؤدي إلى تراكم الدهون. والكوليسترول في العديد من أعضاء الجسم ، بما في ذلك الطحال والكبد والدماغ بالإضافة إلى الرئتين.
مرض Niemann-Pick من النوع A.
يسمى هذا النوع بمرض Niemann-Pick الكلاسيكي للرضع ، لأن أعراضه تظهر عادة خلال السنوات الأولى من حياة الطفل ، أي تظهر الأعراض عادة قبل بلوغ الطفل الأشهر الستة الأولى من العمر. الجهاز العصبي.
علاماته:
هناك أعراض شائعة تميز هذا النوع من مرض Niemann-Pick عن الأنواع الأخرى ، بما في ذلك ما يلي:
- في مواجهة الألم ، من الصعب جدًا إطعام الطفلكيفية إطعام الطفل وما هو الوقت المناسب للفطام.
- الرضيع يعاني من قيء مستمر
- سيلاحظ الرضيع بعض العلامات التي تظهر في اصفرار الجلد أو اصفرار بياض العينين.
- يعاني الرضيع من تقلصات عضلية أو علامات ترنح.
- إصابة الرضيع ببعض الاضطرابات التنفسية.
- يعاني الرضيع من مشاكل في الأعصاب الطرفية.
- تضخم الكلى والطحال عند الرضيع ، مما يؤدي إلى انتفاخ البطن.
- وجود مشاكل في رؤية الرضيع ، حيث يلاحظ وجود بقع حمراء على شبكية عينه.
- لاحظ بوضوح تأخر نمو الرضيع.
تجدر الإشارة إلى أن معظم الأطفال المصابين بهذا النوع من مرض Niemann-Pick يموتون قبل سن الرابعة.
مرض Niemann-Pick من النوع B.
يُطلق على هذا النوع اسم مرض Niemann-Pick الحشوي ، لأنه لا يتضمن أيًا من أعراضه العصبية ، لذلك غالبًا لا يكون له أي تأثير على صحة الدماغ.
علاماته:
أبرز سمات هذا النمط هي:
- وجود انتفاخ وتضخم في الكبد والطحال بعد عدة فحوصات.
- اصفرار الجلد ومقل العيون الصفراء.
- تورم الغدد الليمفاوية.
- غالبًا ما يعاني من مشاكل في الجهاز التنفسي ، لأنه يعاني باستمرار من التهاب رئوي وضيق مستمر في التنفس.
- وجود بقع حمراء في شبكية العين.
- وجود مشاكل في الرؤية لدى شخص مصاب بهذا النوع من مرض Niemann-Pick.
- كان وجود مشاكل في هذا النمط مرتبطًا بكيفية تناول الطعام.
- الشعور بالتعب والتعب العام في هذا النوع من مرض نيمان-بيك.
والجدير بالذكر أن هذا النمط يعتبر أقل أعراضه حدة ، وغالبًا ما يبقى المريض على قيد الحياة حتى يبلغ الثلاثين أو الأربعين من عمره.
مرض Niemann-Pick من النوع C.
يتميز هذا النمط عن الأنماط الأخرى في حالة أخرى من مرض Niemann-Pick ، يمكن أن تظهر الأعراض على المريض في أي عمر ، وهذا النوع هو الأقل شيوعًا ، وينقسم هذا النوع إلى نوعين. نوع آخر تحدث فيه طفرة جينية مختلفة ، وهي:
- مرض Niemann-Pick من النوع C1.
- مرض Niemann-Pick من النوع C2.
علامات:
- يعاني المريض من صعوبة في التنفس.
- وجود تضخم في الكبد والطحال.
- لاحظ التأخر في النمو لدى المريض
- تأتأة
- صعوبة المشي وتحريك المريض.
- وجود اضطرابات التعلم لدى المريض
- لاحظ أن المريض يعاني من بعض الاضطرابات في عملية التعلم.
ومن الجدير بالذكر أن هذا النوع من مرض Niemann-Pick لا يزال حياً حتى سن 20 عاماً.
كيفية المعاملة مرض نيمان بيك
هناك عدد من خيارات العلاج التي يمكن من خلالها اختيار ما يناسب الموقف:
- 1- علاج قانون ميغالولأن هذا الدواء يعتبر مناسباً لتحسين وضبط الأعراض التي تظهر لدى المريض.
- 2- العلاج الطبيعي: لأن هذا العلاج يلعب دوراً فعالاً في الحفاظ على صحة المريض وتمكينه من الحركة لفترة أطول.
- 3- البدائل: تتمثل في زراعة العظام أو العلاج الجنيني وكذلك علاج المريض بالأنزيمات الأخرى.
أخيرًا ، يعد مرض Niemann-Pick أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الأشخاص في سن مبكرة ، وهناك ثلاثة أنواع مختلفة منه.