الأمراض النادرة ، كما تم تعريفها في أوروبا والدول المتقدمة الأخرى ، هي في الغالب مزمنة ، وبعضها يمكن أن يكون قاتلاً.في هذه المقالة ، نقدم لمحة موجزة عن هذا العالم الرائع.
يبدو أن المرض نادر في 1 من كل 16 شخصًا في تركيا و 5 ملايين شخص في تركيا ونحو 350 مليون شخص في جميع أنحاء العالم يعانون من أمراض نادرة ولكل مرض خصائصه الخاصة ، ولأن هذه الميزة مطلوبة. للرعاية الخاصة وطرق العلاج والأدوية والمواد الاستهلاكية والأطعمة الخاصة والأجهزة الطبية على الرغم من ندرة الأمراض ، إلا أن العواقب وخيمة على المرضى والأسر والمجتمع.
ما هي الأمراض النادرة؟
هي أمراض تحدث عند عدد قليل من الناس مقارنة بعامة السكان والمشاكل الخاصة التي تنشأ من ندرة هذه الأمراض ، وفي أوروبا تعتبر الأمراض التي ظهرت في شخص واحد عام 2000 نادرة ، والآن العلاج المناسب هناك بالنسبة لهم ، على الرغم من ندرة المرض في منطقة ما ، إلا أنه غالبًا ما يمكن رؤيته في منطقة أخرى.
على سبيل المثال: يعتبر مرض الثلاسيميا مرضا أسباب وأعراض مرض الثلاسيميافقر الدم من أصل وراثي نادر في شمال أوروبا ولكنه شائع في البحر الأبيض المتوسط ، في حين أن “المرض الدوري” نادر في فرنسا ، فهو شائع في أرمينيامعلومات عامة عن دولة أرمينيا وحدودها.هناك أيضًا العديد من الأمراض الشائعة التي نادرًا ما تكون أنواعها المختلفة.
كم عدد الأمراض النادرة الموجودة في العالم؟
تم وصف ما يقرب من 8000 مرض نادر في الأدبيات الطبية.
- 80٪ من هذه الأمراض موروثة ، وحوالي 50٪ من المرضى هم من الأطفال ، و 30٪ من الأطفال المصابين بأمراض نادرة لا يستطيعون الرؤية في سن الخامسة ويموتون. يعالج.
- يعتمد عدد الأمراض النادرة أيضًا على التحديد الدقيق للعوامل التي يتكون منها المرض ، وفي الطب ، يُعرَّف “المرض” بأنه تغيير يُنظر إليه على أنه نمط فريد من نوعه للعرض في الحالة الصحية للفرد. واحد فقط. العلاج واعتمادًا على ما إذا كان النمط فريدًا أم لا على دقة تحليل الأطباء ، ينعكس هذا التعقيد في تصنيفات Orphanet المختلفة.
ما هي خصائص المرض النادر؟
- جميع الأمراض الوراثية تقريبًا نادرة ، ومع ذلك ، ليست كل الأمراض النادرة أمراضًا وراثية ، على سبيل المثال: الأمراض المعدية نادرة جدًا وكذلك أمراض المناعة الذاتية وأنواع السرطان النادرة.
- حاليًا ، سبب العديد من الأمراض النادرة غير معروف ، وهي خطيرة ، ومعظمها مزمن وتقدمي ، تظهر الأعراض في العديد من الأمراض النادرة ، مثل ضمور العضلات الشوكي القريب ، والورم الليفي العصبي ، وأمراض العظام الزجاجية ، وخلل التنسج الغضروفي ، أو متلازمة ريت. قد تكون موجودة. لوحظ عند الولادة أو أثناء الطفولة.
- ومع ذلك ، فإن أكثر من 50٪ من الأمراض النادرة (مثل مرض هنتنغتون وداء كرون)أسباب مرض كرون وأعراضه وعلاجه وتشخيصهيحدث مرض شاركو ماري توث والتصلب الجانبي الضموري وساركوما كابوزي أو سرطان الغدة الدرقية عند البالغين.
ما هي العواقب الطبية والاجتماعية لندرة هذه الأمراض؟
- هناك نقص في المعرفة الطبية والعلمية في مجال الأمراض النادرة ، وكان الأطباء والباحثون والسلطات السياسية جاهلين منذ فترة طويلة بالمرض النادر ، وحتى وقت قريب لم يكن هناك بحث فعلي أو سياسة صحة عامة حول القضايا في هذا المجال. .
- بالنسبة لمعظم الأمراض النادرة ، لا يوجد علاج ، ومع ذلك ، يمكن للعلاج والرعاية الطبية المناسبين تحسين نوعية حياة المرضى وإطالة متوسط العمر المتوقع.
- يظهر التقدم الملحوظ في بعض الأمراض أنه يجب علينا التوقف عن معالجتها ومواصلة السعي من أجل البحث والتماسك الاجتماعي.
- كل شخص يعاني من هذه الأمراض ، والأطباء يواجهون صعوبات مماثلة عند الرجوع إلى المعرفة ذات الصلة والأخصائيين المؤهلين ، وكذلك عملية التشخيص.
- كما نشأت مشاكل محددة فيما يتعلق بالحصول على رعاية صحية جيدة ، والدعم الاجتماعي والطبي العام ، والتواصل الفعال بين المستشفيات والممارسات العامة ، فضلاً عن التماسك المهني والاجتماعي والاستقلال.
- المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة هم أيضا أضعف نفسيا واجتماعيا واقتصاديا وثقافيا.
- يمكن التغلب على هذه الصعوبات من خلال السياسات العلاجية المناسبة.
- بسبب نقص المعلومات العلمية والطبية الكافية ، لا يمكن تشخيص العديد من المرضى ، ولا يتم وصف أمراض هؤلاء المرضى ، وهم الأصعب في الحصول على الدعم المناسب.
- والآن مع تطور الطب ، يمكن للعلم أن يقدم بعض الإجابات لجميع الأمراض النادرة.
- في العديد من البلدان الأوروبية ، يظهر أمل جديد في مجال اكتشاف الأمراض النادرة بفضل وجهات النظر التي توفرها السياسات الأوروبية والوطنية.
أمثلة لبعض الأمراض النادرة
هناك بعض الأمراض الغريبة التي يمكن أن تصيب عددًا قليلاً من الناس حول العالم ، ومعظمها لم يتم اكتشافه بعد ، ولكن ما هي أهمها؟
يحتاج الجسم إلى الماء من أجل الترطيب وإزالة السموم والعديد من الفوائد الأخرى للمياه ، ولكن شرب الماء قد يكون صعبًا على بعض الأشخاص بسبب حساسية الماء.حساسية الماءبمجرد شربهم لبعض الماء ، تبدأ الأعراض في الظهور ويتطور طفح جلدي وتهيج مع حكة لا تقاوم مصحوبة بخلل في بعض المركبات الحساسة للماء.
- شيخوخة الأطفال
من المعروف أن الشيخوخة تحدث مع تقدم العمر ، ولكن إذا أثرت على الطفل فهذا أمر غريب ونادر ، ويظهر على القليل من الأطفال علامات ظهور الأوردة والصلع وفقدان الأسنان ، وكذلك بعض علامات التجاعيد ، وهو كذلك. من الممكن أن يكون هذا المرض مرتبطًا بعامل وراثي.
- متلازمة رائحة السمك
تنبعث الرائحة السمكية من الجسم ، ويرجع ذلك إلى عدم قدرة الجسم على استقلاب مادة ثلاثي ميثيل أمين ، وهي مادة كيميائية لها رائحة كريهة تشبه رائحة السمك أو البيض الفاسد. العرق أو البول مما يؤدي إلى ظهور رائحة كريهة.
- مرض البورفيريا
يثبط هذا المرض إنتاج بروتين الهيم ، وهو بروتين يساعد على نقل خلايا الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم ، كما يتسبب في تراكم السموم في الكبد نتيجة البورفيريا ، مما يؤثر على صحة البول ويغير لونه. وكذلك يسبب العديد من المشاكل في البطن مما يسبب الإمساك ويؤدي إلى اعتلال الأعصاب.
- فيبروميالغيا
وهو مرض يزيد الشعور بالإرهاق في جميع أنحاء الجسم دون سبب واضح ويصعب تشخيصه لأن أعراضه تشبه العديد من الأمراض الأخرى ، ومن الأسباب الرئيسية لهذا المرض الإجهاد النفسي الشديد أو المرض أو الالتهاب الحاد في الجسم. وكذلك بعد الجراحة.
جاء داء الفيلداء الفيل: الأسباب والأعراض وطرق العلاج مرض مشهور بالرغم من كونه مرض غريب ينتج عن انسداد دائم في الأوعية اللمفاوية وغالباً ما يكون بسبب وجود أورام يسمى الفيل لأن قدمه كبيرة لدرجة أنها تشبه الفيل. ساق الفيل التي تسبب صعوبات في الحركة بسبب وزنها.
اليوم ، يمكن تشخيص المئات من الأمراض النادرة عن طريق اختبار العينات البيولوجية ، مع وجود محفوظات مثبتة لبعض هذه الأمراض ، ومزيد من المعلومات حول التاريخ الطبيعي للمرض ، ومعدل استخدام الباحثين لأدوات جديدة. لمشاركة نتائج أبحاثهم و جعلهم أكثر فعالية ، فإن التقدم يزداد يومًا بعد يوم.